Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin, tuỳ theo sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha (α) globin hay beta (β) globin, mà có tên gọi là α thalassemia hay β-thalassemia.
Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra nhiều hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi chúng ta có hiểu biết đầy đủ về bệnh và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.
Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và Thalassemia.Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau) và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời vì phù thai.
Các biểu hiện của bệnh:
- Mức độ rất nặng:Có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).
- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi, chậm lớn, da xanh, củng mạc mắt vàng, gan lách to.... Nếu người bệnh mắc thể nặng, không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết.
- Mức độ trung bình:Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi: mệt mỏi; hoa mắt chóng mặt; khó thở khi làm việc gắng sức; da xanh nhợt nhạt hơn bình thường; da, củng mạc mắt vàng; nước tiểu sẫm màu; chậm lớn…..
Mức độ nhẹ: Triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…(dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);
Thể ẩn: không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được)
Biện pháp điều trị chính là truyền máu và thải sắt suốt đời. Bệnh nhân cần đi khám, quản lý định kỳ để có điều trị kịp thờitránh biến chứng.
Để phòng bệnh cần:
Việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.Khi có các biểu hiện mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, khó thở khi làm việc gắng sức, da xanh nhợt hơn bình thường, vàng da vàng mắt, trẻ chậm lớn... nên chủ động đi khám sớm để được phát hiện kịp thời. Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.
Tại bệnh viện đa khoa tỉnh Ninh Bình đang tiến hành quản lý, điều trị và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân Thalassemia. Người bệnh đến khám và điều trị được thực hiện được các xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, các xét nghiệm sinh hóa, chẩn đoán hình ảnh, thăm dò chức năng... giúp chẩn đoán thiếu máu và định hướng các nguyên nhân gây thiếu máu trong đó có bệnh lý Thalassemia.
K.Nội tổng hợp
(theo Nguồn: Liên đoàn Thalassemia Thế giới (TIF - Thalassemia International Federation và Viện huyết học truyền máu trung ương)
